白血病分型的目的是有助于临床治疗、药物选择和预后，确定具有不同发病机制的白血病群，探索发病原因。20世纪70年代由法、英、美七位学者提出了关于急性白血病的分型诊断标准，简称“FAB”分型方案，为白血病分型的主流。FAB分型将急性髓细胞白血病(AML)分成M0～M7共8类。M0～M3都以粒细胞为主，粒细胞分化程度不同；M4显示同时具有不同程度的粒单细胞；M5单核细胞占优势；M6红系细胞占优势；M7为巨核细胞白血病。近年发现，大部分白血病存在某种染色体易位，产生新的融合基因，编码新的融合蛋白。利用这些标志可以诊断不同类型的白血病。特殊染色体异常往往同时有特征性的形态学异常和独特的临床特点，了解这些特点更有利于对白血病进行准确的诊断和治疗。在WHO 2001年建议的急性白血病分型中，AML被划分出主要的五组：(1)急性髓系白血病伴重现性染色体异常；(2)急性髓系白血病伴有多系细胞增生异常；(3)治疗相关的急性髓系白血病与骨髓增生异常综合征；(4)不能归类的急性髓系白血病；(5)急性未定系列白血病。FAB标准要求AML原始细胞数达30%。实际上原始细胞达20%～30%的患者预后与原始细胞超过30%的患者相似。因此原始细胞数作为诊断AML的标准目前为20%，骨髓增殖性疾病(MPD)是造血细胞或结缔组织细胞成分出现异常增殖的疾病。以前临床没有可称为金标准的诊断方法。MPD包括：真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和慢性髓细胞性白血病(CML)。90%PV、50%IMF和50% ET患者存在JAK2基因突变。突变的JAK2基因第617位氨基酸由缬氨酸变成苯丙氨酸(JAK2 V617F)，从而导致了骨髓对细胞因子过度反应，异常造血细胞克隆生成。JAK2基因突变成为新的分子诊断标志。用多重RTPCR同时筛查白血病上百种融合基因，可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型，提供白血病诊断和治疗的依据。荧光实时定量PCR检测白血病融合基因可以定量分析白血病的治疗效果，检测白血病治疗缓解后微小残留病。
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