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保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究
王秀娟，河北省 保定市第三医院神经内科，071000；王彦，检验科；王静，保定市第一医院神经内科
摘 要:目的 检测并分析保定市中老年人群中载脂蛋白E（apoE）基因多态性，探讨apoE基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分析92例脑梗死患者和86例健康对照者apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4，做基因频率和基因型多态性分析。结果 健康人群组apoE基因呈多态性，有6种基因型，即3种纯合子（ε2/2、ε3/3、ε4/4）和3种杂合子（ε2/3、ε3/4、ε2/4）。健康人群组apoE 3种等位基因的基因频率分别为：ε2 5.8%、ε3 87.2%、ε4 7.0%；apoE基因型频率数为ε2/2 0、ε3/3 75.5%、ε4/4 1.2%、ε2/3 10.5%、ε2/4 2.3%、ε3/4 10.5%。脑梗死组apoE等位基因频率：ε2 4.3%、ε3 69.6%、ε4 26.1%；基因型频数：ε2/2 3%、ε3/3 42.3%、ε4/4 10.8%、ε2/3 11.9%、ε2/4 2%、ε3/4 30%。与健康人群组比较，脑梗死组ε3/3基因型频率较健康组明显降低，差异有统计学意义（P＜0.05），ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高，差异有统计学意义（P＜0.05），ε2/2、ε2/3、ε2/4基因型频率较健康组差异无统计学意义（P＞0.05）。与健康组比较，脑梗死组ε3等位基因频率明显降低，差异有统计学意义（P＜0.05），ε4等位基因频率明显升高，差异有统计学意义（P＜0.05），ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 保定市健康人群组apoE ε3基因出现率最高，ε2和ε4频率较低，以ε3/3基因型最多，而ε2/2、ε4/4相对较少，脑梗死患者中ε3/3、ε2/3基因型频率较低，ε3对脑梗死可能具有保护作用。ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高，ε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素。
关键词:脑梗死； 载脂蛋白E类； 多态性，单核苷酸； 疾病遗传易感性
文献标引:王秀娟，王彦，王静.保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究[J/CD].中华临床医师杂志：电子版,2009,3(12):2021-2026.
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